FAKTA – Pulmonell Arteriell Hypertension, PAH

Vad är PAH?¹

Pulmonell arteriell hypertension, (PAH) är en mycket allvarlig hjärt- och lungsjukdom med dålig prognos karaktäriserad av en förändring av strukturen i lungans blodkärl.

Sjukdomsförloppet är snabbt och överlevnadsprognosen dålig om inte behandling sätts in i tid. Endast 40 till 55 procent av patienterna med obehandlad PAH lever två år efter det att sjukdomen diagnosticerats.

Vad händer i lungkärlen?

Genomgående kan processen i PAH-sjukdomen ses som en ond cirkel som drivs av en strukturell förändring av lungans kärl vilket resulterar i ett förhöjt blodtryck i lungartärerna. Diagnosen fastställs genom att man mäter trycket i lungartären men problemen börjar redan ute i lungans små kärlförgreningar.

Det börjar med att ämnen frisätts (bl.a. endotelin) som leder till att de små blodkärlen som förser lungorna med blod drar sig samman. Detta gör det svårare för blodet att nå ut till lungorna och hjärtat pumpar allt hårdare för att kompensera. Med det stigande trycket påverkas även kärlväggarna. Ärr bildas som i sin tur gör att kärlväggarna förtjockas och ibland blir helt tilltäppta. Denna kärlförändrande process kallas för "remodelling". Ju längre processen fortgår utan behandling desto mindre blod transporteras från hjärtat till lungorna för att syresättas. Eftersom blodet ansvarar för syretransporten ut i kroppens vävnader, kommer ett lägre flöde innebära en försämrad syresättning, vilket yttrar sig i symtom som andfåddhet och en försämrad kondition. Behandlingen inriktas därför på att så tidigt som möjligt få stopp på "remodelling" processen så att sjukdomsförloppet bromsas eller till och med reverseras, och därigenom sänka blodtrycket i lungkärlen.

Vem får PAH?^2-8

Uppskattningsvis 400 - 500 får idag behandling men fler har en oupptäckt sjukdom.

Uppkomsten och utvecklingen av PAH beror på flera faktorer. Den direkt utlösande faktorn bakom de karaktäristiska sjukliga förändringarna av lungans blodkärl är bara känd i undantagsfall. Man vet att ärftlighet spelar en viss roll men man kan även drabbas till synes helt utan orsak (sk idiopatisk PAH - iPAH).
Det finns andra sjukdomar som medför en ökad risk att drabbas av PAH. Till denna högriskgrupp hör patienter med:

• Bindvävssjukdom
• Kongenital hjärtsjukdom
• Portal hypertension
• HIV

PAH kan även orsakas av läkemedel, droger och toxiner samt kan uppkomma som persistent PH hos nyfödda.

De första tecknen på begynnande PAH är ofta diskreta, och därför svåra att uppmärksamma. Vanliga symtom i inledningsskedet är till exempel långsamt ökande andfåddhet, trötthet och nedsatt arbetsförmåga. Patienterna upplever att konditionen långsamt försämrats under en tidsperiod men har svårt att förstå varför, orken uteblir helt enkelt.

Att fastställa diagnos⁸

För att kunna ställa diagnos görs en serie undersökningar för att se hur hjärta och lungor fungerar och därigenom försöka finna orsaken till varför patienten är andfådd och/eller upplever en nedsatt kondition.

Orsaken till andfåddhet beror i de allra flesta fall på någon annat än PAH, så det handlar snarare om att utesluta dessa andra tillstånd som kan orsaka symtomen. Undersökningarna inkluderar följande:

• EKG
• Ekokardiografi
• Hjärt-/lungröntgen
• Spirometri
• Lungscintigrafi/DT thorax med kontrast
• DT thorax med tunna snitt (HRCT)
• Arbetsprov
• Pulsoximetri

Om man efter dessa grundläggande tester, som oftast kan göras på alla sjukhus i Sverige, fortfarande inte kan förklara varför patienten är andfådd bör patienten tas om hand av ett s.k. PAH Centrum. De finns i princip lokaliserade på landets universitetssjukhus och består av ett nätverk av specialister inom kardiologi, reumatologi, lungmedicin, internmedicin och klinisk fysiologi. PAH specialisterna genomför ytterligare undersökningar av patienten bl.a. högersidig hjärtkateterisering.

1. D'Alonzo GE, et al. Ann Intern Med 1991; 115:343-9.
2. Humbert M et al, AJRCCM 2006: 173: 1023-30
3. Peacock AJ et al. Eur Respir J 2007; 30
4. Sitbon et al. AJRCCM 2008; 177:108-113
5. Lin EE, Rodgers GP, Gladwin MT. Curr Hematol Rep 2005;4(2):117-25
6. McGoon M, Gutterman D, Steen V et al. Chest 2004; 126(1 Suppl):  14S-34S
7. Gaine SP, Rubin LJ. Primary Pulmonary Hypertension. Lancet  1998; 352: 719-25
8. ESC / ERS Guidelines 2009. Galiè N et al. European Heart Journal (2009) 30, 2493-2537